現在是：
江西省兒童發育與遺傳重點實驗室于2022年7月成立，已開展血串聯質(zhì)譜遺傳代謝(xiè)病篩查、氣相色譜-質(zhì)譜聯用(yòng)技(jì )術尿液多(duō)種有(yǒu)機酸檢測、SRY基因、Y染色體(tǐ)微缺失檢測，已協助臨床快速診斷楓糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、尿素循環障礙、希特林蛋白缺乏症等20餘種遺傳代謝(xiè)性疾病。全科(kē)室人員主持及參與國(guó)自然、省科(kē)技(jì )廳、省衛健委課題10餘項，發表文(wén)章20餘篇。
經我院申請，省衛健委（贛衛婦幼字[2023]1号文(wén)）于2023年1月批複同意我院成立新(xīn)生兒疾病篩查實驗室（挂靠江西省兒童發育與遺傳重點實驗室）。科(kē)室正式開展新(xīn)生兒疾病篩查項目，正在積極、有(yǒu)效地配合省衛健委相關工(gōng)作(zuò)，為(wèi)全省新(xīn)生兒的健康服務(wù)！
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