内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)科(kē)

江西省兒童醫(yī)院内分(fēn)泌專業組成立于1985年,是全省唯一的小(xiǎo)兒内分(fēn)泌專業，2005年單獨成立内分(fēn)泌科(kē)，2012年更名(míng)為(wèi)内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)科(kē)，是國(guó)家衛生健康委能(néng)力建設和繼續教育中(zhōng)心的首批兒童生長(cháng)發育專項能(néng)力提升項目培訓基地，江西省醫(yī)學(xué)領先學(xué)科(kē)，江西省兒童遺傳代謝(xiè)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中(zhōng)心，江西省兒童生長(cháng)發育性疾病監測與幹預中(zhōng)心，省内唯一國(guó)家級小(xiǎo)兒内分(fēn)泌專業藥物(wù)臨床試驗基地及醫(yī)療器械臨床試驗備案專業,2023年創設“楊玉勞模創新(xīn)工(gōng)作(zuò)室”、“楊玉勞模和工(gōng)匠人才創新(xīn)工(gōng)作(zuò)室”。

科(kē)室共有(yǒu)醫(yī)護人員46人，其中(zhōng)高級職稱11人，一級主任醫(yī)師1人，博士生導師1人，碩士生導師3人,碩士18人；專科(kē)醫(yī)生23人，專科(kē)護士8人；江西省新(xīn)世紀百千萬人才工(gōng)程人選1人，江西省衛計委有(yǒu)突出貢獻中(zhōng)青年專家2人，享受國(guó)務(wù)院特殊津貼1人，江西省衛生系統學(xué)術、技(jì )術帶頭人培養對象3人。

2007年在省内最早開設内分(fēn)泌專病門診（矮小(xiǎo)專科(kē)門診、性早熟專科(kē)門診、肥胖專科(kē)門診、青春期門診、小(xiǎo)兒婦科(kē)門診等），開設了兒科(kē)内分(fēn)泌、遺傳代謝(xiè)、小(xiǎo)兒婦科(kē)、性發育異常四個亞專業。專科(kē)年門診量從3千餘人次到2021年21.15萬人次，增加了近70倍。

在省内率先開展了多(duō)項新(xīn)技(jì )術，研究成果累累，立項課題90餘項，含國(guó)家自然科(kē)學(xué)基金與國(guó)家科(kē)技(jì )部重大專項課題；先後獲江西省科(kē)技(jì )進步二等獎1項、三等獎2項，獲江西省衛生廳技(jì )術創新(xīn)二等獎1項，課題鑒定為(wèi)全國(guó)領先9項，全國(guó)先進7項，是全國(guó)知名(míng)的集醫(yī)療、教學(xué)、科(kē)研為(wèi)一體(tǐ)的兒童内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)診治中(zhōng)心。

科(kē)室特色

01.兒童内分(fēn)泌專科(kē)

2007年在省内最早開設了矮小(xiǎo)症、性早熟、糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病、青春期疾病等專病門診。為(wèi)江西省兒童生長(cháng)發育性疾病監測與幹預中(zhōng)心，緻力于我省兒童生長(cháng)發育性疾病的監測幹預水平、科(kē)技(jì )攻關能(néng)力、對外合作(zuò)廣度深度的整體(tǐ)提升和高質(zhì)量發展，構建兒童生長(cháng)發育性疾病省級監測網絡和區(qū)域幹預中(zhōng)心，切實提升我省兒童健康水平。

矮小(xiǎo)症：2001年在省内率先開展重組人生長(cháng)激素在兒童矮小(xiǎo)症的治療，填補了省内空白并在省内推廣指導，提升了我省兒科(kē)醫(yī)生在矮小(xiǎo)症疾病領域的診治水平；在國(guó)内率先開展特發性矮小(xiǎo)相關基因SNP的研究及應用(yòng)，研究成果榮獲省科(kē)技(jì )進步三等獎。

性早熟：2004年在省内率先開GnRHa在兒童性早熟的治療應用(yòng)，對中(zhōng)樞性性早熟兒童治療效果明顯，填補了省内空白，為(wèi)全省兒科(kē)醫(yī)生治療兒童性早熟提供了學(xué)習樣闆并在省内各地進行臨床技(jì )術指導，與我院藥劑科(kē)合作(zuò)自行研制的治療性早熟中(zhōng)藥取得很(hěn)好效果。在國(guó)内率先開展性早熟女童基因多(duō)态性研究的臨床應用(yòng)，為(wèi)性早熟早期診斷、治療提供依據，取得了顯著社會效益,并榮獲省科(kē)技(jì )進步三等獎。

糖尿病：科(kē)室為(wèi)世界糖尿病基金會指定的中(zhōng)國(guó)兒童糖尿病管理(lǐ)中(zhōng)心之一，中(zhōng)國(guó)兒童青少年肥胖糖尿病聯盟理(lǐ)事單位，在省内最早開展胰島素泵、動态血糖監測、3C療法在兒童糖尿病的應用(yòng)。科(kē)室擁有(yǒu)胰島素泵師2人、糖尿病專科(kē)護士2人，專科(kē)醫(yī)師、護士定期對出院一個月/二個月/三個月等糖尿病患兒分(fēn)階段随訪并根據對疾病知識掌握程度及治療依從性的不同分(fēn)類分(fēn)層次随訪。組建患者及家長(cháng)的交流平台，每年舉辦(bàn)兒童糖尿病夏令營，幫助小(xiǎo)糖豆們更好地控制血糖。

兒童肥胖：在省内率先開展綜合幹預在肥胖兒童中(zhōng)的應用(yòng)，長(cháng)期追蹤随訪肥胖兒童重要相關因素如遺傳因素、飲食、食物(wù)構成因素和運動因素等與肥胖的相關性，提出針對肥胖兒童的多(duō)學(xué)科(kē)（内分(fēn)泌、營養等）綜合防治，療效顯著，全面滿足兒童青少年肥胖綜合幹預治療需求，為(wèi)全省兒科(kē)醫(yī)生綜合防治肥胖兒童提供技(jì )術指導。在省内最早開展江西地區(qū)兒童肥胖合并代謝(xiè)綜合征的防控研究，為(wèi)降低我省少年兒童肥胖合并代謝(xiè)綜合征發生提供強大助力。

02.遺傳代謝(xiè)罕見病專科(kē)

科(kē)室為(wèi)江西省兒童遺傳代謝(xiè)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中(zhōng)心、小(xiǎo)胖威利患者關愛項目定點診療中(zhōng)心。2018年我院被确定為(wèi)中(zhōng)國(guó)出生缺陷幹預救助基金會“遺傳代謝(xiè)性出生缺陷幹預救助項目”管理(lǐ)及救助單位，内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)科(kē)承擔此項目管理(lǐ)及實施工(gōng)作(zuò)，至今已救助140餘人，救助金額達140餘萬元。

科(kē)室在省内率先開展血串聯質(zhì)譜及尿氣相色譜檢測技(jì )術在遺傳代謝(xiè)病中(zhōng)的應用(yòng)，已診斷70餘種罕見病，填補了省内在該項技(jì )術上的空白，使我省從無法診治、到促進我省這類罕見病病人能(néng)早期診斷早期治療，減少了死亡率和緻殘率。

科(kē)室開展低血糖、小(xiǎo)胖威利綜合征、Turner綜合征、X連鎖低磷佝偻病等遺傳代謝(xiè)疾病的多(duō)學(xué)科(kē)綜合管理(lǐ)及遺傳咨詢。舉辦(bàn)小(xiǎo)胖威利綜合征及Turner綜合征夏令營，開展了中(zhōng)國(guó)紅十字基金會成長(cháng)天使基金“小(xiǎo)胖威利患者”救助項目，已救助患者15人，救助金額達20萬。

03.性發育異常專科(kē)

針對孩子隐睾、小(xiǎo)陰莖、尿道下裂、性發育延遲、兩性畸形等性發育異常疾病，利用(yòng)細胞遺傳學(xué)分(fēn)析技(jì )術、基因檢測分(fēn)析技(jì )術等進行診斷，與泌尿外科(kē)、遺傳咨詢等學(xué)科(kē)開展多(duō)學(xué)科(kē)綜合管理(lǐ)。

04.小(xiǎo)兒婦科(kē)

小(xiǎo)兒婦科(kē)是我省唯一開展的小(xiǎo)兒婦科(kē)門診，針對有(yǒu)不明原因的外陰不适、外陰分(fēn)泌物(wù)增多(duō)、出血、懷疑生殖器畸形、生殖系統腫瘤、月經不調等進行診斷、治療及随訪。

診療範圍

兒童生長(cháng)障礙（矮小(xiǎo)症、過度生長(cháng)、營養不良等）

兒童性早熟（乳房早發育、早發月經、陰毛早發育等）

兒童腎上腺疾病（先天性腎上腺皮質(zhì)增生症等）

兒童性發育異常（小(xiǎo)陰莖、小(xiǎo)睾丸、性發育延遲、外生殖器異常等）

兒童甲狀腺疾病（甲狀腺功能(néng)亢進症、甲狀腺功能(néng)減低症、甲狀腺炎等）

兒童糖尿病（1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病等）

青春期發育異常

兒童低血糖症

兒童肥胖症及兒童内分(fēn)泌相關性高血壓

兒童電(diàn)解質(zhì)紊亂（甲狀旁腺疾病、醛固酮不敏感綜合征等）

兒童染色體(tǐ)病（特納綜合征、克氏綜合征等）

兒童骨骼發育或代謝(xiè)異常性疾病（佝偻病、成骨不全、軟骨發育不全等）

小(xiǎo)兒婦科(kē)（外陰陰道炎、陰道出血、兒童擦腿綜合征、外陰瘙癢症、外陰硬化萎縮性苔藓、性發育異常、月經不調、痛經、閉經、青春期功能(néng)失調性子宮出血等）

兒童遺傳代謝(xiè)性疾病（包括普拉德(dé)-威利綜合征、高氨血症、高乳酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、楓糖尿病、黏多(duō)糖貯積症等一大類氨基酸、糖類、脂肪三大物(wù)質(zhì)代謝(xiè)障礙疾病、溶酶體(tǐ)貯積症、過氧化物(wù)酶體(tǐ)病、類固醇代謝(xiè)病、代謝(xiè)性骨病等代謝(xiè)性病及各類遺傳綜合征）

兒童骨質(zhì)疏松